病例交友：先天性环状缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性外缘变小上头肉瘤其存活率不高，尚不曾有重组先天性鱼鳞病的病事例另据，同类同型该医院内了一事例先天性变小上头肉瘤重组先天性鱼鳞病病事例，搜索文献资料，校订后与大家分享，确信大家开玩笑后就能牢牢的记住该病了。

疾病

患儿，男，9 时长，G1P1，胎龄 37 周于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院内顺产外祖母，外祖母体重 2.9 kg，外祖母时内膜清，脐上头、输卵管、胎膜无特殊，Apgar 评价 9 分，10 分，10 分。生后家属发现其全身黏膜变硬，双腿所指黏膜外缘病变来诊，予收住院内。

大家族史

其母早产前后有「念珠菌性光」疾病，不曾治愈，余不曾不知异常，大家族中所指控有相同疾病。

住院内查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空气下），Wt 2.92 kg。全身黏膜干裂，双侧肩股沟、双腿肘及踝关节处可不知黏膜破损，双腿、前肢掌所指关节处黏膜可不知外缘挛缩。有心、肺部、肩、胸部不曾不知明显异常。前肢肌侧向短时间，原始反射减弱。

布 1

布 2

布 3（注：布 1～3 为该患儿住院内时摄）

除此以外检查和

血常规：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。肾脏机能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血同型 O 同型 RhD（+）。性病两对半、HIV、HCV、梅毒及二便常规仅不曾不知异常。

住院内诊断

外缘变小上头肉瘤重组先天性鱼鳞病

治疗经过

予防治细菌感染、黏膜护理、光疗退黄等解决问题。予用为润肤剂、预防继发细菌感染、黏膜破损处用百多邦乳膏外涂等解决问题。

讨论

先天性外缘变小上头肉瘤（congenital constricting band sydrome，CCBS）外科并不多不知，据国外另据，其存活率有约为 1/1.5 万 [1]，国内不曾有统计，多为个体病事例另据，重组先天性鱼鳞病病事例不曾有另据。

CCBS 是所指前肢在不同节段上再次出现的外缘变小上头病变，平庸为病变处环形沟束状凹陷，直径缩小，下肢及前肢终端平常为多发部位，本文病事例双腿、前肢掌所指关节处黏膜可不知外缘挛缩。外缘变小上头可深可狭，Hennigan SP 等 [2] 曾将其进行分度：

I 度，束上头只达粘液；

II 度，束上头达软骨，但终端肢体血运不曾受冲击，如病因事例；

III 度，束上头达软骨层并冲击终端肢体血运，伴或不伴大脑损伤；

IV 度，先天性截肢，如黄平等另据的病事例 [3，4，6]。达软骨或骨膜者，因静脉、淋巴回流情况严重、大脑损伤等，从而再次出现适当外科平庸。

布 4 A 左上臂中段外缘变小；B 双下肢病变 （布片来源「6」）

病因疾病尚不曾所指明，有学者认为，可能会与子宫宫内生长发育时，因各种原因所致羊膜黏连缠绕肢体或脐上头压迫，使子宫粘液过度纤维化所致，甚至归因于病变及宫内截肢 [6，9]。从搜索到的文献资料中，仅不曾重申与大家族表同型有关。

该病的诊断主要依靠外科平庸及征象，当大脑受损时可再次出现适当的肌电布相反 [6]，无抗体的除此以外检查和。治疗上以动手术为主，以复职束上头对大脑血管的压迫、强化病变、恢复患肢机能为目的。I～II 度者可择期动手术，建议３岁左右进行，以免冲击患肢生长发育，可一期动手术复建，不冲击术后血供 [10，11]。对于血运反转情况严重和或大脑损伤者，应立即动手术，复职压迫及大脑复建。动手术方式将为外缘变小上头切除后行「Z」形对偶棘刺转移，以防止瘢痕痉挛。

布 5A 先天性外缘挛缩上头病变（布片来源 「5」）

布 5B 先天性外缘挛缩上头病变动手术矫形后（布片来源 「5」）

「编者按」典同型的先天性鱼鳞病是什么样子？丁香园站友@lizle520 在论坛发布了一张布片，站友们纷纷表示「第一次不知」，感兴趣的读者请 点此查阅>>

本文作者：汕头大学外科院内第二附属医院内儿科 陈培碎石 林

参考文献资料：

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3. 左国平. 外缘变小上头肉瘤重组短所指伴有所指骨缺失 1 事例「J」．四川外科，2005,26(12):1415

4. 黄平，王金波. 双腿、前肢先天性外缘变小上头肉瘤 1 事例「J」．实用骨科Magazine,2010,16(4):317-318

5. 郝全洲. 双腿先天性外缘挛缩上头病变 1 事例通报「J」. 政府机关外科论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性外缘变小上头肉瘤１事例「J」．疑难病Magazine，2014，13（12）：1303-1304

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11. 希临，桂彤，出头蜂．先天性手臂外缘变小重组足病变的治疗 [J]．中国矫形外科Magazine，2000，7(11)：1061-1062．

编辑： 刘芳